Resumen:

Introducción: Las alteraciones genéticas que regulan la formación del sistema reproductor durante la vida embrionaria pueden comprometer irreversiblemente la función reproductiva en la edad adulta. ¿Qué alteraciones de los mecanismos genéticos y epigenéticos predisponen a la infertilidad y tienen implicaciones en el diagnóstico y asesoramiento de la pareja infértil?  

Objetivo: Describir las alteraciones de los mecanismos genéticos y epigenéticos que  predisponen a la infertilidad y tienen implicaciones en el diagnóstico y asesoramiento genético de la pareja infértil.

Métodos: Se realizó un trabajo de revisión en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, Facultad de Ciencias Médicas “Mariana Grajales Coello”, en septiembre del 2025.En el informe final, se refirieron 15 bibliografías, 80 % con una data de 5 años o menos de antigüedad, 60 % con 3 o menos años de antigüedad, procedentes de las bases de datos Elsevier, SciELO, Redalyc y Pubmed. 

Resultados: Se identificaron alteraciones: anomalías cromosómicas (Síndrome de Klinefelter, Turner), microdeleciones del cromosoma Y (regiones AZF), mutaciones (gen CFTR, genes de la espermatogénesis) y factores epigenéticos. Estas alteraciones afectaron procesos como la determinación sexual, gametogénesis e integridad del ADN espermático, requiriendo técnicas diagnósticas avanzadas (cariotipo, FISH, PGT) y asesoramiento genético. El diagnóstico integral y el asesoramiento genético fueron pilares en el tratamiento de la pareja infértil y permitieron orientar las opciones reproductivas y prevenir la transmisión de alteraciones.

Conclusiones: La genética de la infertilidad avanza hacia la integración de múltiples niveles genómicos, transcriptómicos, proteómicos y epigenómicos para diagnosticar y asesorar la pareja infértil con un enfoque multidisciplinario. 

Palabras clave: Epigenética; Genética; Infertilidad